Open Daily: 10am - 10pm | Alley door pickup 10am - 7pm 3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611

  • Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Fibrose cística

Fibrose cística

Gourari-Bouzouina, Karima
Boucherit-Otmani, Zahia

Paperback

Biology

ISBN10: 620932696X
ISBN13: 9786209326967
Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
Published: Nov 27 2025
Pages: 108
Weight: 0.34
Height: 0.26 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Portuguese
A fibrose quística (FQ) é uma doença genética letal que afeta principalmente os caucasianos, causada por mutações no gene CFTR, que codifica um canal de iões cloreto. A mutação mais comum, ∆F508, altera o enovelamento da proteína CFTR e impede a sua expressão na superfície das células epiteliais, interrompendo o transporte de iões e água e levando à produção de muco espesso, uma característica marcante da doença pulmonar da FQ. Os tratamentos avançaram, com os antibióticos a controlar as infeções crónicas e os moduladores do CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor) a melhorar a função da proteína. No entanto, muitos doentes com mutações raras ou resistência a medicamentos permanecem sem tratamento. As terapias emergentes concentram-se agora na terapia genética para corrigir ou substituir o gene CFTR defeituoso e na terapia celular para regenerar o epitélio funcional a partir de células estaminais corrigidas. A combinação destas estratégias oferece um caminho promissor para a correção personalizada e a longo prazo da causa molecular da FQ.

Also from

Gourari-Bouzouina, Karima

View All

Also in

Biology

View All