• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Mukowiscydoza

Mukowiscydoza

Paperback

Biology

ISBN10: 6209321844
ISBN13: 9786209321849
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: Nov 27 2025
Pages: 108
Weight: 0.34
Height: 0.26 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Mukowiscydoza (CF) to śmiertelna choroba genetyczna, dotykająca glównie rasy bialej, spowodowana mutacjami w genie CFTR kodującym kanal jonowy chlorkowy. Najczęstsza mutacja ∆F508 zmienia faldowanie genu CFTR i uniemożliwia jego ekspresję na powierzchni komórek nablonkowych, zaklócając transport jonów i wody oraz prowadząc do powstawania gęstego śluzu, charakterystycznego dla choroby pluc u chorych na mukowiscydozę. Leczenie poczynilo postępy, a antybiotyki stosowano w leczeniu przewleklych infekcji, a modulatory CFTR (iwakaftor, tezakaftor, eleksakaftor) poprawialy funkcję bialek. Jednak wielu pacjentów z rzadkimi mutacjami lub lekoopornością pozostaje bez leczenia. Nowe terapie koncentrują się obecnie na terapii genowej, która koryguje lub zastępuje wadliwy gen CFTR, oraz na terapii komórkowej, która regeneruje funkcjonalny nablonek z naprawionych komórek macierzystych. Polączenie tych strategii oferuje obiecującą drogę do spersonalizowanej, dlugoterminowej korekcji molekularnej przyczyny mukowiscydozy.

Also from

Gourari-Bouzouina, Karima

Also in

Biology