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Canalopatía Scn2a

Canalopatía Scn2a

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6209118933
ISBN13: 9786209118937
Publisher: Editorial Academica Espanola
Published: Oct 23 2025
Pages: 68
Weight: 0.23
Height: 0.16 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Spanish
Las encefalopatías epilépticas y del desarrollo representan un grupo complejo de trastornos neurológicos de inicio temprano, caracterizados por crisis epilépticas severas y deterioro del desarrollo cognitivo y motor. Tradicionalmente difíciles de diagnosticar y tratar, estos síndromes han experimentado un cambio radical gracias a los avances en genética, especialmente con la llegada de la secuenciación masiva de nueva generación (NGS). Hoy se sabe que más del 50 % de los casos tienen una causa genética identificable, lo que ha revolucionado el abordaje clínico, abriendo paso a un enfoque más preciso y personalizado. Este texto ofrece una visión actualizada sobre la base genética de estas devastadoras enfermedades, su impacto multidimensional y los nuevos horizontes en diagnóstico y tratamiento.

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