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Canalopatia Scn2a

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Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6209256465
ISBN13: 9786209256462
Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
Published: Dec 12 2025
Pages: 68
Weight: 0.23
Height: 0.16 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Portuguese
As encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento representam um grupo complexo de perturbações neurológicas de início precoce caracterizadas por convulsões graves e por um desenvolvimento cognitivo e motor deficiente. Tradicionalmente difíceis de diagnosticar e tratar, estas síndromes sofreram uma mudança radical graças aos avanços na genética, especialmente com o advento da sequenciação massiva de nova geração (NGS). Atualmente, sabe-se que mais de 50% dos casos têm uma causa genética identificável, o que revolucionou a abordagem clínica, abrindo caminho a uma abordagem mais precisa e personalizada. Este texto fornece uma visão actualizada da base genética destas doenças devastadoras, do seu impacto multidimensional e dos novos horizontes no diagnóstico e tratamento.

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