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Síndrome de Chediak-Higashi: da genética ao tratamento

Síndrome de Chediak-Higashi: da genética ao tratamento

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6208139945
ISBN13: 9786208139940
Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
Published: Sep 29 2024
Pages: 76
Weight: 0.27
Height: 0.18 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Portuguese
O livro Síndroma de Chediak-Higashi: Análise exaustiva e desafios terapêuticos fornece um estudo aprofundado desta doença rara e complexa. Aborda a história, a epidemiologia e as diferentes formas da doença, tanto clássicas como atípicas. Uma análise detalhada da fisiopatologia destaca as disfunções do sistema endolisossómico e os mecanismos responsáveis pelo albinismo, imunodeficiência, infecções recorrentes, hemorragias e perturbações neurológicas. São exploradas as anomalias genéticas, incluindo as mutações no gene regulador do tráfico lisossómico e o seu impacto no fenótipo. O livro examina as manifestações clínicas, como o albinismo, as infecções e as perturbações neurológicas, com especial incidência na fase acelerada da doença. O diagnóstico é baseado em exames biológicos, hematológicos, pré-natais e de neuroimagem. As estratégias terapêuticas incluem o tratamento sintomático, o transplante alogénico de células estaminais hematopoiéticas e a terapia genética, com uma avaliação do prognóstico e das perspectivas de sobrevivência.

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