• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Sindrome di Chediak-Higashi: dalla genetica al trattamento

Sindrome di Chediak-Higashi: dalla genetica al trattamento

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6208139929
ISBN13: 9786208139926
Publisher: Edizioni Sapienza
Published: Sep 29 2024
Pages: 72
Weight: 0.26
Height: 0.17 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Italian
Il libro Sindrome di Chediak-Higashi: analisi completa e sfide terapeutiche fornisce uno studio approfondito di questa malattia rara e complessa. Copre la storia, l'epidemiologia e le diverse forme della malattia, sia classiche che atipiche. Un'analisi dettagliata della fisiopatologia evidenzia la disfunzione del sistema endolisosomiale e i meccanismi responsabili di albinismo, immunodeficienza, infezioni ricorrenti, emorragie e disturbi neurologici. Vengono esplorate le anomalie genetiche, comprese le mutazioni del gene regolatore del traffico lisosomiale e il loro impatto sul fenotipo. Il libro esamina le manifestazioni cliniche come l'albinismo, le infezioni e i disturbi neurologici, con particolare attenzione alla fase accelerata della malattia. La diagnosi si basa su esami biologici, ematologici, prenatali e di neuroimmagine. Le strategie terapeutiche comprendono il trattamento sintomatico, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche e la terapia genica, con una valutazione della prognosi e delle prospettive di sopravvivenza.

Also from

Chouchene, Saoussen

Also in

Medical Reference