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Deficiência de células NK na síndrome de Joubert e revisão

Deficiência de células NK na síndrome de Joubert e revisão

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6209863914
ISBN13: 9786209863912
Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
Published: Apr 9 2026
Pages: 68
Weight: 0.23
Height: 0.16 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Portuguese
A síndrome de Joubert (JS) é uma doença hereditária rara e complexa, de herança autossómica ou recessiva ligada ao cromossoma X, caracterizada principalmente pela agenesia parcial ou total do vermis cerebelar. Existe uma grande heterogeneidade clínica e genética na síndrome. As principais características clínicas da SJ são hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento, apraxia oculomotora, anomalias respiratórias e achados peculiares na neuroimagem. Foram relatadas muitas outras características. Aqui, relatamos pela primeira vez um caso da síndrome com deficiência de células natural killer (NK). Até à data, quase todos os genes da SJ identificados codificam proteínas expressas no cílio primário e/ou no corpo basal e no centrossoma, tornando a SJ parte do grupo em expansão das ciliopatias. Revemos as características clínicas e a genética molecular da síndrome de Joubert.

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