• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Niedobór komórek NK w zespole Jouberta oraz przegląd literatury

Niedobór komórek NK w zespole Jouberta oraz przegląd literatury

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6209858791
ISBN13: 9786209858796
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: Apr 9 2026
Pages: 68
Weight: 0.23
Height: 0.16 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Zespól Jouberta (JS) to rzadka, zlożona choroba dziedziczna o charakterze autosomalnym lub recesywnym związanym z chromosomem X, charakteryzująca się glównie częściowym lub calkowitym brakiem robaka móżdżku. Zespól ten charakteryzuje się dużą heterogennością kliniczną i genetyczną. Glównymi cechami klinicznymi JS są hipotonia, ataksja, opóźnienie rozwoju, apraksja okoruchowa, zaburzenia oddychania oraz specyficzne wyniki badań neuroobrazowych. Zgloszono wiele dodatkowych cech. W niniejszym artykule po raz pierwszy opisujemy przypadek tego zespolu z niedoborem komórek NK (natural killer). Do tej pory niemal wszystkie zidentyfikowane geny JS kodują bialka wyrażane w rzęskach pierwotnych i/lub cialku podstawowym oraz centromerze, co sprawia, że JS należy do rozszerzającej się grupy ciliopatii. Dokonujemy przeglądu cech klinicznych i genetyki molekularnej zespolu Jouberta.

Also from

Liu, Wei-Liang

Also in

Medical Reference