• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ДИБАЗО&#

НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ ДИБАЗО&#

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6207699270
ISBN13: 9786207699278
Publisher: Sciencia Scripts
Published: Jun 26 2024
Pages: 60
Weight: 0.22
Height: 0.14 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Russian
Непереносимость дибазовых белков - редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом мембранного транспорта дибазовых аминокислот. Оно вызывается мутацией в гене SLC7A7. Это мультисистемное метаболическое заболевание. Сложность его патофизиологии делает его трудноизлечимым. Средний возраст начала заболевания - 9 месяцев. Средний возраст постановки диагноза - 21 месяц. Задержка роста (n=7) и гепатоспленомегалия (n=6) были почти постоянными признаками заболевания, за ними следовали отвращение к белку (n=5), бледность (n=5) и неврологические признаки (n=4). Аммиак был повышен у 6 пациентов. Хроматография аминокислот подтвердила диагноз у двух пациентов. Молекулярная биология выявила мутацию del TTCT 1471 у 5 пациентов. Всем пациентам была назначена низкобелковая диета и прием цитруллина. Осложнения заболевания были частыми задержка роста отмечалась у всех пациентов.

Also in

Medical Reference