• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Mutacje genetyczne w talasemii beta

Mutacje genetyczne w talasemii beta

Paperback

Genetics

ISBN10: 6630191668
ISBN13: 9786630191660
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: Jun 28 2026
Pages: 112
Weight: 0.35
Height: 0.27 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Obecnie talasemia stanowi na calym świecie chorobę o charakterze epidemicznym. Niedokrwistośc związana z talasemią od zawsze stanowila problem dla ludzkości. Niniejsza publikacja, poświęcona przyczynom talasemii, przedstawia ten temat z perspektywy genetyki; przeprowadzono badania hematologiczne w celu ustalenia dokladnych przyczyn występowania tej choroby. Talasemia jest najczęstszą przyczyną niedokrwistości; wiąże się z genami globiny alfa i beta, które biorą udzial w tworzeniu różnych lańcuchów i ograniczają syntezę lańcuchów globinowych. Średnio 5% światowej populacji jest nosicielami tylko jednego wariantu genu globiny, przy czym u 1-7% z nich występuje talasemia alfa lub beta w postaci lagodnej. Identyfikacja powszechnych mutacji w programach profilaktyki i leczenia talasemii beta może pomóc nosicielom o określonych genotypach. W ramach projektu przebadano 117 osób z talasemią lagodną. Do wykrywania mutacji zastosowano technikę RFLP, a do wykrywania mutacji delecyjnych - technikę ARMS-PCR; uzyskane dane zostaly poddane analizie bioinformatycznej przy użyciu programu SPSS. Spośród znanych mutacji największą częstośc występowania odnotowano u 59 osób z mutacją CD36/37 (-T), u 34 osób z mutacją IVSII-1 (G>A) oraz u 24 osób z mutacją IVSI-110 (G>A).

Also from

Asadi, Shahin

Also in

Genetics