• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Genomiczny krajobraz choroby sierpowatokrwinkowej w Arabii Saudyjskiej

Genomiczny krajobraz choroby sierpowatokrwinkowej w Arabii Saudyjskiej

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6630058976
ISBN13: 9786630058970
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: May 15 2026
Pages: 128
Weight: 0.40
Height: 0.30 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Niedokrwistośc sierpowatokrwinkowa (SCD) jest dziedziczną chorobą krwi o nieproporcjonalnie wysokim obciążeniu w Arabii Saudyjskiej. Pomimo dziesięcioleci globalnych badań, jej genomiczne zrozumienie pozostalo w dużej mierze ograniczone do populacji pochodzenia afrykańskiego, pozostawiając krytyczną lukę w wiedzy dla pacjentów z Bliskiego Wschodu.Niniejsza książka przedstawia trzy powiązane ze sobą badania asocjacyjne calego genomu na największej jak dotąd kohorcie saudyjskiej SCD. Wynika z nich, że klasyczne geny trombofilne nie wplywają na ryzyko zakrzepowo-zatorowe u pacjentów z Arabii Saudyjskiej; zamiast tego kluczową rolę odgrywają nowe loci - szczególnie w obrębie klastrów genów receptorów węchowych. Badanie GWAS z kontrolą przypadków mapuje architekturę genomową SCD, odkrywając specyficzne dla populacji warianty w genach regulujących regulację hemoglobiny, odpowiedź immunologiczną i funkcję naczyń krwionośnych. Odkrycia te przekladają się na wskazówki terapeutyczne, identyfikując leki do zmiany przeznaczenia - w tym statyny, allopurynol i środki immunomodulujące - oraz nowe cele, które można leczyc.Praca ta dowodzi, że genomika specyficzna dla danej grupy etnicznej jest niezbędna dla medycyny precyzyjnej i kladzie podwaliny pod dostosowaną do populacji diagnostykę i terapie dla pacjentów z SCD na Bliskim Wschodzie i poza nim.

Also in

Medical Reference