• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Choroba Menckesa

Choroba Menckesa

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6630565975
ISBN13: 9786630565973
Publisher: Wydawnictwo Nasza Wiedza
Published: Oct 15 2026
Pages: 68
Weight: 0.23
Height: 0.16 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Polish
Choroba Menkesa to rzadka, związana z chromosomem X zaburzenie transportu miedzi, którego rokowanie w dużej mierze zależy od wczesnej diagnozy i leczenia. Niniejsza monografia zawiera praktyczny i aktualny przegląd patofizjologii, genetyki, spektrum objawów klinicznych, diagnostyki, leczenia i obserwacji tej choroby, ze szczególnym uwzględnieniem objawów neurologicznych oraz padaczki niemowlęcej.Na podstawie dwóch rzeczywistych przypadków klinicznych przedstawiono kluczowe cechy fenotypowe, biochemiczne, trichoskopowe, radiologiczne i molekularne, które pozwalają rozpoznac chorobę i odróżnic ją od innych encefalopatii padaczkowych i neurometabolicznych. Omówiono również nietypowe postacie związane z genem ATP7A, poradnictwo genetyczne oraz nowe perspektywy terapeutyczne, w tym histydynian miedzi, elesklomol z miedzią, terapię genową oraz badania przesiewowe noworodków.Publikacja przeznaczona jest dla pediatrów i innych specjalistów zainteresowanych chorobami rzadkimi; ma na celu ulatwienie postawienia klinicznego podejrzenia i podjęcia decyzji w przypadku choroby, w której czas ma decydujące znaczenie.

Also from

Jiménez Monedero, Marina

Also in

Medical Reference