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Malattia di Niemann Pick e gravidanza

Malattia di Niemann Pick e gravidanza

Paperback

Medical Reference

ISBN10: 6207848861
ISBN13: 9786207848867
Publisher: Edizioni Sapienza
Published: Jul 31 2024
Pages: 52
Weight: 0.20
Height: 0.12 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Italian
Il deficit di sfingomielinasi acida (ASM) (sfingomielina fosfodiesterasi; EC 3.1.4.12) è un errore innato del metabolismo che porta all'accumulo di sfingomielina nelle cellule e nei tessuti e causa la condizione clinica nota come malattia di Niemann-Pick. Riportiamo il caso di una paziente AB seguita per la malattia di Niemann-Pick fin dall'infanzia. Ha subito un parto cesareo d'emergenza a 38 settimane per un ematoma retro placentare post-traumatico. L'atonia uterina è stata controllata dal trattamento medico. Il decorso postoperatorio è stato semplice. Dalla scoperta dei primi pazienti affetti dalla malattia di Niemann Pick, avvenuta oltre un secolo fa, sono stati compiuti enormi progressi nella decifrazione della fisiopatologia di questa malattia e nello sviluppo di nuovi trattamenti.

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