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Nicht-syndromale autosomal-rezessive Taubheit aufgrund von Mutationen im GJB2-Gen

Nicht-syndromale autosomal-rezessive Taubheit aufgrund von Mutationen im GJB2-Gen

Paperback

Genetics

ISBN10: 6209608523
ISBN13: 9786209608520
Publisher: Verlag Unser Wissen
Published: Feb 24 2026
Pages: 64
Weight: 0.22
Height: 0.15 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: German
Die weltweite Verbreitung von GJB2-assoziiertem Hörverlust ist bemerkenswert für eine genetisch bedingte Erkrankung mit hoher Prävalenz. Diese Arbeit bestätigt den signifikanten Beitrag von GJB2-Genmutationen, insbesondere c.35delG, c.235delC und c.-23+1G>A, zum angeborenen Hörverlust bei Kindern im Gazastreifen und dient sowohl als Referenz für Kliniker als auch für die Beratung. Patienten mit angeborenem autosomal-rezessivem nicht-syndromalem Hörverlust.

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