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Surdité autosomique récessive non syndromique due à des mutations du gène GJB2

Surdité autosomique récessive non syndromique due à des mutations du gène GJB2

Paperback

Genetics

ISBN10: 6209613640
ISBN13: 9786209613647
Publisher: Editions Notre Savoir
Published: Feb 25 2026
Pages: 64
Weight: 0.22
Height: 0.15 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: French
L'omniprésence de la perte auditive associée au gène GJB2 dans le monde entier est remarquable pour une maladie génétique très répandue. Ce travail confirme la contribution significative des mutations du gène GJB2, en particulier c.35delG, c.235delC et c.-23+1G>A, à la perte auditive congénitale chez les enfants de la bande de Gaza et sert de référence pour les cliniciens qui travaillent et conseillent. Patients atteints de perte auditive congénitale autosomique récessive non syndromique.

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