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Hidroximetilação do ADN em doenças de expansão de repetições não codificantes

Hidroximetilação do ADN em doenças de expansão de repetições não codificantes

Paperback

Genetics

ISBN10: 6208407117
ISBN13: 9786208407117
Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
Published: Dec 23 2024
Pages: 116
Weight: 0.40
Height: 0.28 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Portuguese
A minha investigação centra-se nas doenças de expansão repetitiva, uma família de doenças que resultam da sequência repetitiva de microssatélites no interior do gene. Em particular, esta tese investiga duas doenças de expansão de repetições não codificantes: Esclerose Lateral Amiotrófica associada ao C9orf72 (C9-ALS) e a Síndrome do X Frágil (FXS). O nosso grupo foi o primeiro a relatar a presença de 5-hidroximetilcitosina, uma nova marca epigenética e intermediário ativo de desmetilação do ADN, nos loci expandidos de doentes com C9-ALS e FXS.

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