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Idrossimetilazione del DNA nei disturbi da espansione delle ripetizioni non codificanti

Idrossimetilazione del DNA nei disturbi da espansione delle ripetizioni non codificanti

Paperback

Genetics

ISBN10: 6208407109
ISBN13: 9786208407100
Publisher: Edizioni Sapienza
Published: Dec 23 2024
Pages: 112
Weight: 0.39
Height: 0.27 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Italian
La mia ricerca si concentra sui disturbi da espansione di ripetizione, una famiglia di disturbi che derivano dalla sequenza ripetitiva di microsatelliti all'interno del gene. In particolare, questa tesi indaga su due disordini da espansione di ripetizioni non codificanti: la sclerosi laterale amiotrofica associata a C9orf72 (C9-ALS) e la sindrome dell'X fragile (FXS). Il nostro gruppo è stato il primo a segnalare la presenza di 5-idrossimetilcitosina, un nuovo marchio epigenetico e un intermedio attivo di demetilazione del DNA, nei loci espansi dei pazienti con C9-ALS e FXS.

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