• Open Daily: 10am - 10pm
    Alley-side Pickup: 10am - 7pm

    3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
    612-822-4611

Open Daily: 10am - 10pm | Alley-side Pickup: 10am - 7pm
3038 Hennepin Ave Minneapolis, MN
612-822-4611
Исследование редкого ге&

Исследование редкого ге&

Paperback

Genetics

ISBN10: 6207772881
ISBN13: 9786207772889
Publisher: Sciencia Scripts
Published: Jul 9 2024
Pages: 60
Weight: 0.22
Height: 0.14 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Russian
Врожденная миотония типа Беккера - это аутосомно-рецессивное недистрофическое заболевание скелетных мышц, вызванное мутациями в гене CLCN1. С частотой 0,6 на 100 000 человек врожденная миотония типа Беккера относится к группе редких заболеваний. В условиях такой небольшой страны, как Болгария, это означает лишь единичные случаи, что серьезно осложняет распознавание и характеристику такого расстройства. Настоящее исследование охватывает первые генетически подтвержденные случаи Myotonia congenita типа Becker в Болгарии. Примененный молекулярно-генетический подход позволил выявить мутации, вызывающие заболевание, в 78 % обследованных семей. Кроме того, были исследованы два предположительно эндемичных региона, что привело к выявлению значительной частоты носительства в обоих интересующих нас регионах. Эти результаты имеют огромное значение для жителей соответствующих районов Болгарии с точки зрения своевременного скрининга и адекватного генетического консультирования при планировании семьи.

Also in

Genetics