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Doença de Lesch-Nyhan

Doença de Lesch-Nyhan

Paperback

General Music

ISBN10: 6209534023
ISBN13: 9786209534027
Publisher: Edicoes Nosso Conhecimento
Published: Jan 31 2026
Pages: 76
Weight: 0.25
Height: 0.18 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Portuguese
A doença de Lesch-Nyhan é subdiagnosticada devido à grande heterogeneidade dos seus sintomas clínicos e à dificuldade em diagnosticar as formas menos graves da doença. Para especialistas em metabolismo e genética, este livro foi concebido como uma referência rápida sobre os aspetos clínicos, bioquímicos, genéticos e terapêuticos da doença. Esperamos que este livro contribua para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença, principalmente a disfunção neurológica, e impeça o desenvolvimento de terapias úteis.

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