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Validazione del test QF-PCR nella popolazione brasiliana

Validazione del test QF-PCR nella popolazione brasiliana

Wendel de Moraes, Renata
Carvalho, Mário H. B.

Paperback

Genetics

ISBN10: 6208755131
ISBN13: 9786208755133
Publisher: Edizioni Sapienza
Published: Mar 18 2025
Pages: 52
Weight: 0.18
Height: 0.12 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Italian
La reazione a catena della polimerasi quantitativa fluorescente (QF-PCR) è un metodo diagnostico molecolare basato sull'amplificazione di piccole sequenze genomiche ripetitive. Questo metodo può essere utilizzato per rilevare le aneuploidie durante lo screening prenatale, ma in Brasile non è ancora utilizzato nelle istituzioni pubbliche. Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare l'efficacia della QF-PCR rispetto alla citogenetica nel rilevare le aneuploidie. Sono stati valutati 162 campioni di liquido amniotico di donne in gravidanza ad alto rischio fetale di aneuploidie. I campioni sono stati raccolti presso l'ambulatorio di ostetricia dell'Hospital das Clínicas della Facoltà di Medicina dell'Università di São Paulo. Il DNA fetale per l'analisi QF-PCR è stato estratto dal liquido amniotico e sono stati utilizzati 24 marcatori molecolari fluorescenti per amplificare i geni presenti sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y. La concordanza tra i risultati ottenuti dalla citogenetica e dalla QF-PCR è stata del 93,2% (151/162), con una sensibilità totale del 90% e una specificità del 97,2%.

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