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Sclerosteosi-1: studi clinici e molecolari in una famiglia egiziana

Sclerosteosi-1: studi clinici e molecolari in una famiglia egiziana

Paperback

Genetics

ISBN10: 6207830105
ISBN13: 9786207830107
Publisher: Edizioni Sapienza
Published: May 27 2025
Pages: 56
Weight: 0.19
Height: 0.13 Width: 6.00 Depth: 9.00
Language: Italian
Abbiamo scritto questo libro per tutti coloro che cercano informazioni genetiche di base sui disturbi della crescita ossea, in particolare sulla sclerosteosi. La sclerosteosi-1 è un disturbo autosomico recessivo caratterizzato da una crescita eccessiva delle ossa dovuta all'aberrazione della proteina sclerostina, prodotto del gene SOST. Questo libro descrive gli studi clinici e molecolari della prima famiglia egiziana affetta da sclerosteosi-1, compresa una nuova variante e una nuova caratteristica clinica in espansione. Ritengo che il libro sarà una risorsa preziosa per i ricercatori e gli studenti che desiderano studiare i disordini umani legati alla displasia ossea sclerosante SOST.

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