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Impact Du Diagnostic Prénatal Sur Les Maladies Mitochondriales

Impact Du Diagnostic Prénatal Sur Les Maladies Mitochondriales

Ordronneau-A

Paperback

Series: Omn.Univ.Europ.

Literary CriticismGenetics

ISBN10: 3838182154
ISBN13: 9783838182155
Publisher: Ed Universitaires Europeennes
Published: Feb 28 2018
Pages: 92
Weight: 0.32
Height: 0.22 Width: 5.98 Depth: 9.02
Language: French
La mitochondrie, organite subcellulaire possède son propre ADN qui suit une transmission maternelle. Muté, il peut entraîner de nombreuses maladies rares notamment le syndrome de Leigh. Pour les familles dont un enfant en est porteur ou décédé, un diagnostic prénatal (DPN) a pu ètre proposé pour les grossesses ultérieures. Cette étude a pour but de montrer entre autre la complexité du DPN pour ce type de maladies. Une étude de cas au CHU d'Angers entre 2000 et 2011 a été réalisée. Elle comporte 2 familles distinctes porteuses d'une mutation de l'ADN mitochondrial différente sur le mème gène ND6. Ces familles ont vécu le décès d'un nourrisson. Des DPN ont pu ètre proposés et réalisés. Les résultats de cette étude nous montrent que le taux d'hétéroplasmie est étroitement corrélé à la sévérité de la maladie. Cette étude montre qu'actuellement le DPN pour les maladies mitochondriales fait face à des difficultés. Il apparaît des enjeux psychologiques pour ces couples dans l'incapacité d'avoir des enfants sains, et éthiques; par rapport à la réalisation de ce diagnostic, à la décision qui en dépend et à l'avenir des générations non diagnostiquées.

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